Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert / Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease

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Guía oficial de la Sociedad Española de Neurología de práctica clínica en epilepsia. Epilepsia en situaciones especiales: comorbilidades, mujer y anciano / The Spanish Society of Neurology's official clinical practice guidelines for epilepsy. Special considerations in epilepsy: comorbidities, women of childbearing age, and elderly patients

Introducción: En el tratamiento de la epilepsia existen una serie de comorbilidades y grupos poblacionales (mujeres en edad fértil y ancianos) para los cuales podemos encontrar limitaciones en el manejo y precisar ajustes del tratamiento. Desarrollo: Búsqueda de artículos en Pubmed y recomendaciones de las Guías de práctica clínica en epilepsia y sociedades científicas más relevantes referentes la epilepsia en situaciones especiales (comorbilidades, mujeres en edad fértil, ancianos). Se clasifican las evidencias y recomendaciones según los criterios pronósticos del Oxford Center of Evidence-Based Medicine (2001) y de la European Federation of Neurological Societies (2004) para las actuaciones terapéuticas. Conclusiones: En las diversas comorbilidades, es necesaria una adecuada selección del tratamiento para mejorar la eficacia con el menor número de efectos secundarios. En la epilepsia catamenial es necesario un ajuste de la medicación antiepiléptica y/u hormonal, para poder controlar correctamente las crisis. La exposición a fármacos antiepilépticos durante la gestación aumenta el riesgo de malformaciones congénitas (MC) y puede afectar al crecimiento fetal y/o al desarrollo cognitivo. En el puerperio se aconseja la lactancia materna, vigilando los efectos adversos si se usan fármacos sedantes. Finalmente, los ancianos son una población muy susceptible de presentar epilepsia y que tiene unas características diferenciales con respecto a otros grupos de edad para el diagnóstico y el tratamiento. Estos pacientes pueden presentar con mayor frecuencia limitaciones terapéuticas por sus comorbilidades, pero suelen responder mejor al tratamiento y a dosis más bajas que en el resto de grupos de edad

Introduction: The characteristics of some population groups (patients with comorbidities, women of childbearing age, the elderly) may limit epilepsy management. Antiepileptic treatment in these patients may require adjustments. Development: We searched articles in Pubmed, clinical practice guidelines for epilepsy, and recommendations by the most relevant medical societies regarding epilepsy in special situations (patients with comorbidities, women of childbearing age, the elderly). Evidence and recommendations are classified according to the prognostic criteria of Oxford Centre of Evidence-Based Medicine (2001) and the European Federation of Neurological Societies (2004) for therapeutic interventions. Conclusions: Epilepsy treatment in special cases of comorbidities must be selected properly to improve efficacy with the fewest side effects. Adjusting antiepileptic medication and/or hormone therapy is necessary for proper seizure management in catamenial epilepsy. Exposure to antiepileptic drugs (AED) during pregnancy increases the risk of birth defects and may affect fetal growth and/or cognitive development. Postpartum breastfeeding is recommended, with monitoring for adverse effects if sedative AEDs are used. Finally, the elderly are prone to epilepsy, and diagnostic and treatment characteristics in this group differ from those of other age groups. Although therapeutic limitations may be more frequent in older patients due to comorbidities, they usually respond better to lower doses of AEDs than do other age groups

Anticuerpos monoclonales en patología inflamatoria del sistema nervioso periférico y músculo / Monoclonal antibodies in inflammatory disease of the muscle and peripheral nervous system

Introducción: Un importante grupo de enfermedades neuromusculares son de origen autoinmune, pero con relativa frecuencia los fármacos inmunomoduladores clásicos no son eficaces. Por este motivo, se hace necesario encontrar nuevos tratamientos más eficaces, que permitan mejorar el control de estas entidades, especialmente aquellas que habitualmente son más resistentes. En los últimos años, el uso de anticuerpos monoclonales contra antígenos específicos de poblaciones linfocitarias o contra moléculas proinflamatorias ha conocido una gran expansión, y se han revelado como una alternativa útil en las enfermedades autoinmunitarias. Se ha realizado una búsqueda intensiva en Medline usando como palabras clave: neuromuscular, miopatía, neuropatía, miastenia, Lambert-Eaton, anticuerpo monoclonal, rituximab, alemtuzumab, anti-TNF-α. Desarrollo: Los ensayos clínicos realizados para valorar la eficacia de los anticuerpos monoclonales en patología neuromuscular son muy escasos y de tamaño muy reducido, de modo que la experiencia en este ámbito se limita fundamentalmente a casos anecdóticos o series cortas de pacientes tratados de forma abierta. Los datos publicados son esperanzadores, habiéndose observado respuestas favorables en pacientes resistentes a tratamientos clásicos y en patologías que habitualmente no responden a los fármacos inmunosupresores habituales. Por otro lado, se ha observado que los anticuerpos anti-TNF-α pueden provocar la aparición de enfermedades neuromusculares autoinmunitarias. Conclusiones: Los anticuerpos monoclonales pueden ser una alternativa terapéutica eficaz en la patología neuromuscular autoinmune, pero es preciso confirmar las respuestas favorables observadas mediante ensayos clínicos controlados con un número suficiente de pacientes (AU)

Introduction: A significant group of neuromuscular diseases are of autoimmune origin, but the classic immunomodulatory drugs are not often effective. For this reason, there is a need to find new more effective treatments that will lead to better control of these conditions, particularly those that are usually more resistant. In the last few years, the use of monoclonal antibodies against specific antigens of lymphocyte populations or against pro-inflammatory molecules has seen a great expansion, and has been demonstrated to be a useful alternative in autoimmune diseases. An intensive search was made in Medline using the Keywords neuromuscular, myopathy, neuropathy, myasthenia, Lambert-Eaton, monoclonal antibody, rituximab, almtuzumab, and anti-TNF-α. Development: Clinical trials performed to evaluate the efficacy of monoclonal antibodies in neuromuscular disease are very limited and of reduced size. Thus, the experience in this field is basically limited to anecdotal cases or short series of patients on open-label treatment. The published data are encouraging, with favourable responses having been observed in patients resistant to classic treatments and in diseases that do not normally respond to the usual immunosuppressant drugs. On the other hand, it has been observed that anti-TNF-α antibodies may trigger the appearance of autoimmune neuromuscular diseases. Conclusions: Monoclonal antibodies could be an effective alternative treatment in autoimmune neuromuscular diseases, but the favourable responses observed need to be confirmed by means of controlled clinical trials with a sufficient number of patients (AU)

Tratamiento integral con oxibato sódico de los síntomas del síndrome narcolepsia-cataplejía / Integrated treatment of the symptoms of narcolepsy-cataplexy syndrome with sodium oxybate

Introducción. El tratamiento de la narcolepsia-cataplejía se basa en el uso de diversos fármacos estimulantes o con capacidad de modificar el sueño REM, que permiten mejorar los síntomas característicos de la enfermedad. Objetivo. Presentar las características del oxibato sódico, un nuevo fármaco que ha obtenido la aprobación en Estados Unidos y en la Unión Europea para el tratamiento de la narcolepsia-cataplejía, cuya principal aportación es la posibilidad de actuar simultáneamente sobre todos los síntomas de la enfermedad. Desarrollo. El oxibato sódico ha demostrado, con un nivel de evidencia de clase A, mediante cuatro estudios aleatorizaados, doble ciego, controlados con placebo, ser eficaz para mejorar los síntomas cardinalesde la narcolepsia-cataplejía: hipersomnia, cataplejía y fragmentación del sueño nocturno. El tratamiento fue bien tolerado, y los efectos secundarios, fundamentalmente náuseas o síntomas relacionados con el sistema nervioso, como ansiedad, depresión,confusión o somnolencia, fueron en la mayoría de los casos de intensidad leve o moderada, y raramente ocasionaron el abandono del tratamiento. El fármaco tiene un perfil farmacocinético favorable, con escaso potencial de interacción con otros fármacos. Parece tener un efecto sinérgico con el modafinilo, potenciando sus efectos en el tratamiento de la somnolenciaexcesiva. Aunque ha sido una sustancia utilizada como droga recreacional, en los pacientes narcolépticos tratados de forma controlada no se ha dado ningún caso de dependencia ni abuso de la medicación. Conclusión. El oxibato sódico puede considerarse como un fármaco de primera línea en el tratamiento de la narcolepsia-cataplejía

Introduction. Treatment of narcolepsy-cataplexy is based on the use of different drugs that either stimulate ormodify REM sleep, which makes it possible to improve the symptoms that characterise the disease. Aim. To present the characteristics of sodium oxybate, a new drug that has been approved in the United States and in the European Union for use in treating narcolepsy-cataplexy; the main contribution made by this new agent is the possibility of acting on all the symptomsof the disease at the same time. Development. In four randomised, double-blind, placebo-controlled studies and with a class A level of evidence, sodium oxybate has proved to be effective in improving the cardinal symptoms of narcolepsy-cataplexy, that is to say, hypersomnia, cataplexy and fragmentation of nocturnal sleep. Treatment was well tolerated and the side effects,consisting mainly of nausea or symptoms related with the nervous system, such as anxiety, depression, confusion ordrowsiness, were mild or moderate in most cases and rarely led to the patient’s giving up the treatment. The drug has a favourable pharmacokinetic profile, with little potential to interact with other pharmaceuticals. It seems to have a synergic effect with modafinil, boosting its effects in the treatment of excessive sleepiness. Although it is a substance that has been usedas a recreational drug, no cases of addiction or drug abuse have been observed in narcoleptic patients treated in a controlledmanner. Conclusions. Sodium oxybate can be considered to be a first-choice drug in the treatment of narcolepsy-cataplexy

Estudio retrospectivo comparando dos formulaciones de ácido valproico / A retrospective study comparing two formulations of valproic acid

Introducción. El ácido valproico se presenta en dos formulaciones orales, Depakine ® (DP) y Depakine Crono ® (DPC).Existen dudas sobre la equivalencia de los niveles plasmáticos, la eficacia y los efectos secundarios de estas dos formulaciones. Objetivo. Comparar los niveles plasmáticos, la eficacia y los efectos secundarios de pacientes que toman una de las dos formulaciones orales en comprimidos de valproico disponibles en España. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo sobre un total de 238 episodios de pacientes que tomaban DP y DPC, que recoge datos sobre niveles plasmáticos, eficacia en el control de las crisis y la incidencia de los efectos secundarios y los compara por subgrupos de dosis, edad y sexo. Resultados. Un total de 173 pacientes había tomado una formulación y 54 ambas. Los niveles plasmáticos fueron similares en ambos grupos. En la población total el número de pacientes libres de crisis que tomaron DPC es significativamente mayor que con DP. El porcentaje de pacientes que sufren efectos secundarios es significativamente menor con DPC. La incidencia de efectos secundarios es significativamente menor en los varones que en las mujeres. A mayor dosis de medicación, mayor incidencia de efectos adversos. Conclusiones. DPC parece obtener niveles plasmáticos similares, es al menos tan eficaz y tiene un mejor perfil de inocuidad que DP (AU)

Introduction. Valproic acid is available in two different presentations, Depakine ® and Depakine Crono ®. Equivalences in plasmatic levels, efficacy and adverse effects between these two formulations are not fully established. Aim. To compare plasmatic levels, efficacy and plasmatic levels between Depakine and Depakine Crono. Patients and methods. We studied aretrospective series of 238 patients in treatment with Depakine or Depakine Crono and compared plasmatic levels, efficacy and adverse effects between both formulations. Results. A total of 173 patients had taken one formulation and 54 both. Plasmaticlevels were similar in both groups. There were more significantly more patients free of seizures among the Depakine Cronogroup. Significantly better outcomes were seen with Depakine Crono with respect to secondary effects. Adverse effects are significantly less frequent in men than in women. The higher the dose, the higher the incidence of adverse events. Conclusions. Depakine Crono seems to obtain similar plasmatic levels, is at least as efficacious and is associated with less adverse events that Depakine (AU)

Epilepsia en ancianos / Epilepsy in the elderly

Introducción. La epilepsia en ancianos es una patología muy habitual, que difiere en etiología, presentación clínica y pronóstico en relación con los pacientes más jóvenes. Desarrollo. Por encima de cierta edad se producen modificaciones fisiológicas en el metabolismo que alteran la farmacocinética de los fármacos antiepilépticos(FAE) y aumentan el riesgo de interacciones farmacológicas, ya de por sí mayor en estos pacientes por la frecuencia de la polifarmacia. Por otro lado, los pacientes ancianos son especialmente sensibles a ciertos efectos secundarios de los FAE, como pueden ser los trastornos cognitivos, la osteoporosis o el aumento de peso. Dado que la eficacia de los FAE mayores es a priori bastante similar, y que las epilepsiasa las que nos enfrentamos a esta edad son en principio de buen pronóstico, la elección de los FAE va a depender más de su farmacocinética y de la capacidad de inducir determinados efectos secundarios que de su eficacia. Conclusiones. El levetiracetam y la pregabalina, seguidos de la oxcarbacepina y la lamotrigina son los que tienen un perfil farmacocinético más favorable. Además, estos fármacos tienen en general escasos efectos cognitivos, no inducen osteoporosis y, salvo la pregabalina, no modifican el peso, lo que los convierte en los fármacos de primera elección para el tratamiento de la epilepsia en los ancianos (AU)

Introduction. Epilepsy is a frequent pathology in the elderly, but its aetiology, clinical presentation and prognosis re different to those seen in younger patients. Development. Beyond a certain age physiological modifications take place in the metabolism that alter the pharmacokinetics of the antiepileptic drugs (AED) and increase the risk of pharmacological interactions, which is already higher in these patients owing to the frequency of polypharmacy. Moreover, elderly patients are especially sensitive to certain side effects of AED, such as cognitive disorders, osteoporosis or weight increase. Since the efficacy of the more important AED is a priori quite similar and the epilepsies we have to deal with at this age usually have a good prognosis, the choice of AED will depend more on their pharmacokinetics and their potential to trigger certain side effects than on their effectiveness. Conclusions. The ones with the most favourable pharmacokinetic profile are levetiracetam and pregabalin, followed oxcarbazepine and lamotrigine. Additionally, these drugs generally have few cognitive effects, do not give rise to osteoporosis and, with the exception of pregabalin, do not alter the patient’s weight, all of which makes them first choice drugs for the treatment of epilepsy in the elderly (AU)

Prevalencia de los trastornos respiratorios durante el sueño en España / Prevalence o brathing disorders during sleep in Spain

Sleep-disordered breathing are frequent processes in Spain. Among them, the obstructive sleep apneas are the best known although not all studies are performed with the same diagnostic criteria with regard to the percentage of apneas and hypopneas per hour of sleep and the need to consider the presence or absence of clinic symptoms. After a reference to the biggest epidemiologic studies performed in different populations, the data of the major populational studies in our environs are analyzed (AU)

Dentro de ellos, es acerca del síndrome de apneas obstructivas del sueño del que se conoce más información, a pesar de que no todos los estudios se realizan con los mismos criterios diagnósticos respecto al porcentaje de apneas e hipoapneas por hora de sueño o la necesidad de considerar o no la presencia de síntomas clínicos. Tras una referencia a los grandes estudios epidemiológicos realizados en diferentes poblaciones, se analizan los datos de los principales estudios poblacionales en nuestro medio (AU)

Análisis de la marcha y del movimiento de las extremidades superiores en distrofias musculares / Analysis of gait and movement of upper limbs in muscular dystrophies

Introducción. El objetivo del estudio es analizar y comparar la marcha y el movimiento de las extremidades superiores en una muestra de individuos sanos y con diferentes tipos de distrofias musculares y determinar la relación entre las variables obtenidas y el patrón de afectación muscular. Pacientes y métodos. Se analizó la marcha y el movimiento de las extremidades superiores a través de un sistema de fotogrametria tridimensional a una muestra de 28 voluntarios sanos, 40 pacientes con distrofia miotónica (DM). 9 pacientes con distrofia facioescapulohumeral (DMFEH) y 14 pacientes con distrofia muscular de cinturas tipo 2A (LGM02A). Se analizaron variables espacio-temporales y cinemáticas. Resultados. Los pacientes presentaron una menor velocidad, cadencia y menor duración de la zancada que los sujetos sanos. Las variables cinemáticas se correlacionaron con una afectación muscular proximal en los pacientes con LGM02A y con anomalías en la musculatura distal en pacientes con OM. Los hallazgos más característicos en los pacientes con OMFEH se relacionaron con una debilidad de la musculatura dorsiflexora del pie. Se encontró también correlación entre la alteración de algunas variables y el estadio funcional de los pacientes. Conclusiones. Este análisis permite establecer una correlación entre las alteraciones de las variables espaciotemporales y cinemáticas de la marcha y el movimiento de los miembros superiores y el fenotipo de cada una de las distrofias musculares examinadas. La utilización de este análisis en la práctica clínica para evaluar la progresión de la enfermedad o los efectos potenciales de diferentes intervenciones requiere estudios adicionales

Introduction. The objective is to analyze gait and upper extremity movement in a sample of healthy individuals and patients with different muscular dystrophies and to determine the relationship of the obtained variables with the pattern of muscular involvement. Subjects and methods. Gait and upper limb movement was analyzed with a three-dimensional phtogrammetry system. Convenience sample of 28 healthy volunteers, 40 patients with myotonic dystrophy (MD), 9 patients with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) and 14 patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A). Spatio-temporal and kinematic variables were analyzed. Results. Patients had lower velocity, cadence and shorter stride duration than healthy subjects. Gait and upper extremity kinematic variables suggested proximal muscular involvement in LGMD2A patients and distal muscular abnormalities in MD patients. The most characteristic finding in FSHD patients was related with dorsiflexor muscles' weakness. Some of the variables were also correlated to the patients' functional stage. Conclusions. This analysis allows the distinction of kinematic and spatio-temporal patterns of gait and upper extremity movement that correlate with muscular dystrophy's phenotype. The use of this analysis in the clinical setting to assess disease progression or the potential effects of treatments requires further studies

Aportaciones de la genética a las epilepsias / Contributions to epilepsy genetics

Introducción y desarrollo. En los últimos años los avances en la genética han supuesto una revolución en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la epilepsia. Hace sólo 20 años no se conocía ninguno de los genes implicados en la epilepsia. Desde entonces se han identificado 11 genes, lo que ha permitido comprender mejor los mecanismos por los que se generan las crisis. Esto no sólo tiene interés académico, sino que puede tener una aplicación práctica, al ayudar a una elección racional de un fármaco en un determinado síndrome epiléptico, o al permitir el desarrollo de nuevos fármacos al identificar nuevas dianas terapéuticas. Conclusión. La genética puede ayudarnos a comprender mecanismos de resistencia a fármacos y determinar el riesgo de un paciente de sufrir o no efectos secundarios idiosincráticos, de modo que es de esperar que en los próximos años se convierta en un cuerpo de doctrina fundamental para el manejo diario de los pacientes epilépticos (AU)

Introduction and development. In recent years the progress made in genetics has revolutionised our knowledge of the physiopathological mechanisms governing epilepsy. Just 20 years ago, none of the genes involved in epilepsy were known. Since then 11 genes have been identified and this has enabled us to better understand the mechanisms that generate the seizures. This is not only of interest to academics but can also have a practical application by helping when it comes to making a rational choice of a drug in a particular epileptic syndrome, or by allowing new drugs to be developed as new therapeutic targets are identified. Conclusions. Genetics can help us to understand the mechanisms that cause resistance to drugs and to determine the risk of a patient’s suffering from idiosyncratic side effects or not. It is therefore to be expected that over the next few years it will become a fundamental body of doctrine for the daily management of epileptic patients (AU)